Conseil génétique
Le conseil génétique, ou conseil, est le processus par lequel les clients sont conseillés sur les maladies génétiques. Les maladies génétiques, par définition, peuvent être transmises par hérédité. Exemple : de nombreux descendants de la reine Victoria étaient porteurs d'un ou des deux allèles pour l'hémophilie. Il s'agissait d'une maladie héréditaire dans les familles royales européennes.
Les clients atteints d'un trouble peuvent être intéressés par la probabilité de développer ou de transmettre un trouble génétique à leurs enfants. Ils peuvent se demander quelles sont les options pour la prévenir, l'éviter ou l'améliorer.
Conseillers en génétique
Les installations et les règles varient d'un pays à l'autre. Aux États-Unis, la National Society of Genetic Counselors définit le conseil génétique comme
- Interprétation des antécédents familiaux et médicaux pour évaluer le risque d'apparition ou de récurrence de la maladie.
- Éducation sur l'héritage, le dépistage, la gestion, la prévention, les ressources et la recherche.
- Des conseils pour promouvoir des choix éclairés et l'adaptation au risque ou à la situation.
Un conseiller génétique est un expert titulaire d'une maîtrise en conseil génétique. Aux États-Unis, ils sont certifiés par l'American Board of Genetic Counseling. La plupart d'entre eux sont issus des domaines de la biologie, de la génétique, des soins infirmiers, de la psychologie, de la santé publique et du travail social. Les conseillers génétiques doivent être des éducateurs experts, capables de traduire des idées en termes faciles à comprendre.
Raisons et résultats
Les familles peuvent choisir d'assister à des séances de conseil ou de se soumettre à des tests prénataux pour un certain nombre de raisons.
- Antécédents familiaux de maladies héréditaires.
- Test moléculaire pour une maladie à gène unique
- Augmentation de l'âge de la mère (>35 ans)
- Résultats anormaux de dépistage sérique ou d'échographie
L'avenir
Dans une dizaine d'années, le coût de l'analyse complète du génome aura tellement baissé que chaque individu pourra faire analyser son propre génome. En fait, certains prétendent que le jour est déjà arrivé.
Pacific Biosciences a déclaré qu'il se pourrait que leur machine de deuxième génération capable de produire un génome de 1 000 dollars ne soit pas disponible avant 2013. Complete Genomics a cependant déclaré qu'elle sera en mesure de fournir un service complet de séquençage du génome à 5 000 dollars US d'ici l'été 2009. Complete Genomics a démontré, dans un article évalué par des pairs et publié en ligne dans Science en novembre 2009, qu'elle pouvait séquencer un génome humain pour un coût de consommables d'environ 1 700 dollars US. L'exactitude et l'exhaustivité de ces systèmes est une question cruciale.
Il est évident que la demande de conseil génétique augmentera considérablement dès que des analyses précises et complètes du génome seront largement disponibles. Le problème sera alors d'interpréter ce que l'analyse montre. Il existe actuellement de nombreux gènes dont les fonctions ne sont pas encore connues, et de nombreux allèles dont l'effet n'est pas connu.
Conséquences pratiques
Il est déjà possible d'identifier le sexe d'un fœtus dans l'utérus, et d'identifier certains des troubles les plus courants. Cela peut, en fonction des contraintes légales et religieuses, influencer l'avortement du fœtus dans certains cas. Dans certains cas, les effets d'un défaut peuvent être anticipés et prévenus ou guéris. Ces questions ne concernent pas la plupart des gens aujourd'hui, mais à mesure que l'analyse génomique progressera, le conseil génétique prendra une importance beaucoup plus grande.
Pages connexes
- Thérapie génique
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que le conseil génétique ?
R : Le conseil génétique est le processus par lequel les clients sont conseillés sur les maladies génétiques.
Q : Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
R : Les maladies génétiques sont des maladies qui peuvent être transmises par l'hérédité.
Q : Peut-on prévenir les maladies génétiques ?
R : Cela dépend de la maladie. Certaines maladies génétiques peuvent être prévenues, évitées ou améliorées.
Q : Quel est un exemple de maladie héréditaire dans les familles royales européennes ?
R : L'hémophilie est un exemple de maladie héréditaire dans les familles royales européennes. De nombreux descendants de la reine Victoria étaient porteurs d'un ou des deux allèles de l'hémophilie.
Q : Pourquoi une personne a-t-elle besoin d'un conseil génétique ?
R : Une personne atteinte d'une maladie génétique peut demander un conseil génétique pour connaître la probabilité de transmettre la maladie à ses enfants et pour connaître les possibilités de la prévenir, de l'éviter ou de l'améliorer.
Q : Qui peut être intéressé par le conseil génétique ?
R : Toute personne atteinte d'une maladie génétique ou ayant des antécédents familiaux de maladie génétique peut être intéressée par le conseil génétique.
Q : Quel est l'objectif du conseil génétique ?
R : L'objectif du conseil génétique est d'informer les clients sur les maladies génétiques, leurs risques et les possibilités de prévention ou d'amélioration.
