Un trouble génétique est une maladie causée par des anomalies du génome. Elles sont héréditaires et transmises par les gènes des parents. Si une maladie génétique est présente dès la naissance, il s'agit d'un type d'anomalie congénitale. Certaines ne se manifestent que plus tard dans la vie. Les maladies génétiques, comme d'autres maladies, peuvent paralyser et tuer.
La plupart des maladies génétiques sont assez rares et touchent une personne sur plusieurs milliers ou millions. Elles sont parfois relativement fréquentes dans une population. Ces types de maladies génétiques récessives donnent un avantage dans certains environnements lorsqu'une seule copie du gène est présente. L'anémie falciforme en est un exemple.
La même maladie, comme certaines formes de cancer, peut être causée par une maladie génétique héréditaire chez certaines personnes, par de nouvelles mutations chez d'autres et par des causes non génétiques chez d'autres encore. Une maladie n'est dite génétique que lorsqu'elle est héréditaire.