Maladie génétique

Un trouble génétique est une maladie causée par des anomalies du génome. Elles sont héréditaires et transmises par les gènes des parents. Si une maladie génétique est présente dès la naissance, il s'agit d'un type d'anomalie congénitale. Certaines ne se manifestent que plus tard dans la vie. Les maladies génétiques, comme d'autres maladies, peuvent paralyser et tuer.

La plupart des maladies génétiques sont assez rares et touchent une personne sur plusieurs milliers ou millions. Elles sont parfois relativement fréquentes dans une population. Ces types de maladies génétiques récessives donnent un avantage dans certains environnements lorsqu'une seule copie du gène est présente. L'anémie falciforme en est un exemple.

La même maladie, comme certaines formes de cancer, peut être causée par une maladie génétique héréditaire chez certaines personnes, par de nouvelles mutations chez d'autres et par des causes non génétiques chez d'autres encore. Une maladie n'est dite génétique que lorsqu'elle est héréditaire.

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  • Liste des maladies génétiques

Questions et réponses

Q : Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?


R : Un trouble génétique est un problème de santé causé par des anomalies du génome.

Q : Les troubles génétiques sont-ils héréditaires ?


R : Oui, les troubles génétiques sont héréditaires et peuvent être transmis par les gènes des parents à leurs enfants et aux générations suivantes.

Q : Qu'est-ce qu'une anomalie congénitale ?


R : Si une maladie génétique est présente dès la naissance, on parle d'anomalie congénitale.

Q : Comment la mutation génétique responsable d'une maladie peut-elle se produire ?


R : La mutation responsable peut se produire spontanément avant le développement de l'embryon ou être héritée de parents porteurs d'un gène défectueux.

Q : Les maladies génétiques sont-elles fréquentes ?


R : La plupart des maladies génétiques sont rares et touchent une personne sur plusieurs milliers, voire sur plusieurs millions.

Q : Pourquoi certaines maladies génétiques sont-elles relativement fréquentes dans une population ?


R : Parfois, certaines maladies génétiques peuvent être relativement fréquentes dans une population si elles procurent un avantage dans certains environnements lorsqu'une seule copie du gène est présente.

Q : Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?


R : Une maladie n'est appelée maladie génétique que si elle peut être héritée.

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