Hémophilie
L'hémophilie est une maladie du sang qui signifie que les saignements ne s'arrêtent pas. Le saignement se produit parce que le sang ne coagule pas. Les personnes atteintes d'hémophilie manquent de protéines dans le sang qui forment des croûtes et des caillots sanguins. Une personne ayant une petite coupure ou un saignement interne (ecchymose) peut se vider de son sang. Elle ne saigne pas plus qu'une personne normale, mais elle saigne beaucoup plus longtemps. Le mot vient des mots grecs haima ("sang") et philia ("aimer"). Pour traiter ce problème, une personne atteinte peut obtenir un don de sang d'une personne non hémophile. Le sang du donneur contient les protéines de coagulation et peut temporairement former une croûte normale. Dans 30 % des cas d'hémophilie A et B, la première personne de la famille est atteinte d'hémophilie qui est le résultat d'une mutation inattendue (c'est-à-dire qu'il y a un changement inattendu dans le corps).
Elle touche généralement les hommes. Elle est transmise de la mère à l'enfant par les gènes.
Il existe 3 types d'hémophilie :
L'hémophilie A survient dans environ 1 naissance masculine sur 5 000-10 000. L'hémophilie B touche environ 1 homme sur 20 000-34 000 naissances.
Les défauts génétiques sur le chromosome X affectent les hommes parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X. Chez les femmes, un gène récessif est généralement masqué par un gène normal sur l'autre chromosome X. Le chromosome Y porte bien quelques gènes, mais beaucoup moins que le chromosome X. Les défauts de ce type sont appelés "liés au sexe" en génétique. Il n'existe pas de remède à cette maladie, mais différents traitements sont disponibles dans le monde entier.
Une personne atteinte d'hémophilie est appelée un hémophile.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que l'hémophilie ?
R : L'hémophilie est une maladie du sang qui fait que les saignements ne s'arrêtent pas. Le saignement survient parce que le sang ne coagule pas, en raison d'un manque de protéines dans le sang qui permettent la formation de croûtes et de caillots sanguins.
Q : Comment traite-t-on l'hémophilie ?
R : L'hémophilie peut être traitée en obtenant un don de sang d'une personne non hémophile, car son sang contient des protéines de coagulation qui peuvent temporairement fabriquer une croûte normale.
Q : L'hémophilie est-elle fréquente ?
R : L'hémophilie A survient dans environ 1 cas sur 5 000-10 000 naissances masculines et l'hémophilie B dans environ 1 cas sur 20 000-34 000 naissances masculines.
Q : Existe-t-il un traitement pour cette maladie ?
R : Il n'y a pas de remède pour cette maladie mais il existe différents traitements disponibles dans le monde.
Q : Quelles sont les causes de l'hémophilie ?
R : L'hémophilie touche généralement les hommes et elle est transmise de la mère à l'enfant par les gènes. 30% des cas d'hémophilie A et B sont la première personne de leur famille à être atteinte d'hémophilie, ce qui est le résultat d'une mutation inattendue (cela signifie qu'il y a un changement inattendu dans le corps). Elle touche généralement les hommes en raison de défauts génétiques sur le chromosome X car ils n'ont qu'un seul chromosome X alors que les femmes ont deux chromosomes X ; un gène récessif peut donc être masqué par un gène normal sur l'autre chromosome X. Les déficiences de ce type sont dites "liées au sexe" en génétique.
Q : Existe-t-il différents types d'hémophilie ?
R : Oui, il existe trois types d'hémophilie - l'hémophilie A (pas de capacité de coagulation), l'hémophilie B (pas assez de capacité de coagulation) et l'hémophilie C (causée par deux gènes récessifs).
