L'hémophilie est une maladie du sang qui signifie que les saignements ne s'arrêtent pas. Le saignement se produit parce que le sang ne coagule pas. Les personnes atteintes d'hémophilie manquent de protéines dans le sang qui forment des croûtes et des caillots sanguins. Une personne ayant une petite coupure ou un saignement interne (ecchymose) peut se vider de son sang. Elle ne saigne pas plus qu'une personne normale, mais elle saigne beaucoup plus longtemps. Le mot vient des mots grecs haima ("sang") et philia ("aimer"). Pour traiter ce problème, une personne atteinte peut obtenir un don de sang d'une personne non hémophile. Le sang du donneur contient les protéines de coagulation et peut temporairement former une croûte normale. Dans 30 % des cas d'hémophilie A et B, la première personne de la famille est atteinte d'hémophilie qui est le résultat d'une mutation inattendue (c'est-à-dire qu'il y a un changement inattendu dans le corps).
Elle touche généralement les hommes. Elle est transmise de la mère à l'enfant par les gènes.
Il existe 3 types d'hémophilie :
- Hémophilie A - environ 90% des cas. Il n'y a pas de capacité de coagulation du sang.
- Hémophilie B - moins grave, mais beaucoup moins fréquente. La capacité de coagulation du sang n'est pas suffisante.
- Hémophilie C - causée par non pas un, mais deux gènes récessifs (faibles).
L'hémophilie A survient dans environ 1 naissance masculine sur 5 000-10 000. L'hémophilie B touche environ 1 homme sur 20 000-34 000 naissances.
Les défauts génétiques sur le chromosome X affectent les hommes parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X. Chez les femmes, un gène récessif est généralement masqué par un gène normal sur l'autre chromosome X. Le chromosome Y porte bien quelques gènes, mais beaucoup moins que le chromosome X. Les défauts de ce type sont appelés "liés au sexe" en génétique. Il n'existe pas de remède à cette maladie, mais différents traitements sont disponibles dans le monde entier.
Une personne atteinte d'hémophilie est appelée un hémophile.
