Diagnostic préimplantatoire
Le dépistage génétique permet de découvrir la susceptibilité génétique à une maladie particulière. Les tests génétiques identifient les différences entre les chromosomes, les gènes ou les protéines. Il permet le diagnostic génétique des vulnérabilités aux maladies héréditaires. Il peut également être utilisé pour déterminer la filiation d'un enfant (mère et père génétiques).
Le dépistage génétique au sens large comprend des tests biochimiques pour détecter la présence éventuelle de maladies génétiques, ou de formes mutantes de gènes associées à un risque accru de développer des troubles génétiques. La plupart du temps, les tests sont utilisés pour trouver des changements associés à des maladies héréditaires. Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou infirmer une maladie génétique suspecte ou aider à déterminer les chances d'une personne de développer ou de transmettre un trouble génétique. Plusieurs centaines de tests génétiques sont actuellement utilisés, et d'autres sont en cours de développement.
Comme les tests génétiques peuvent soulever des problèmes éthiques ou psychologiques, ils sont souvent accompagnés d'un conseil génétique.
Coût total du séquençage d'un génome humain tel que calculé par la NHGRI
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Questions et réponses
Q : Quelle est la différence entre le dépistage génétique et le test génétique ?
R : Le dépistage génétique est conçu pour déterminer la susceptibilité à une maladie particulière, tandis que le test génétique identifie les différences dans les chromosomes, les gènes ou les protéines.
Q : Quel est le but des tests génétiques ?
R : Les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer les vulnérabilités aux maladies héréditaires et pour déterminer la filiation d'un enfant.
Q : Que recherche-t-on généralement lors d'un dépistage génétique ?
R : Le dépistage génétique recherche des changements ou des mutations associés à des maladies héréditaires.
Q : Combien de tests génétiques sont actuellement disponibles ?
R : Plusieurs centaines de tests génétiques sont actuellement disponibles, et d'autres sont encore en cours de développement.
Q : Les tests génétiques ne posent-ils pas de problèmes éthiques ou psychologiques ?
R : Non, les tests génétiques peuvent poser des problèmes éthiques ou psychologiques, c'est pourquoi ils sont généralement accompagnés d'un conseil génétique.
Q : Quel est le rôle du conseil génétique ?
R : Le conseil génétique est utilisé pour aider les individus à comprendre les implications du test génétique pour eux-mêmes et leur famille.
Q : Pourquoi les tests génétiques sont-ils importants ?
R : Les tests génétiques sont importants parce qu'ils permettent de confirmer ou d'infirmer une maladie génétique présumée ou de déterminer la probabilité qu'une personne développe ou transmette une maladie génétique.
