Le dépistage génétique permet de découvrir la susceptibilité génétique à une maladie particulière. Les tests génétiques identifient les différences entre les chromosomes, les gènes ou les protéines. Il permet le diagnostic génétique des vulnérabilités aux maladies héréditaires. Il peut également être utilisé pour déterminer la filiation d'un enfant (mère et père génétiques).
Le dépistage génétique au sens large comprend des tests biochimiques pour détecter la présence éventuelle de maladies génétiques, ou de formes mutantes de gènes associées à un risque accru de développer des troubles génétiques. La plupart du temps, les tests sont utilisés pour trouver des changements associés à des maladies héréditaires. Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou infirmer une maladie génétique suspecte ou aider à déterminer les chances d'une personne de développer ou de transmettre un trouble génétique. Plusieurs centaines de tests génétiques sont actuellement utilisés, et d'autres sont en cours de développement.
Comme les tests génétiques peuvent soulever des problèmes éthiques ou psychologiques, ils sont souvent accompagnés d'un conseil génétique.
