Un caryotype est le nombre et l'apparence des chromosomes dans le noyau d'une cellule eucaryote. Le terme est également utilisé pour désigner l'ensemble des chromosomes d'une espèce ou d'un organisme individuel. Il décrit le nombre de chromosomes et leur apparence au microscope optique. L'attention est portée sur leur longueur, la position des centromères, les différences entre les chromosomes sexuels et toute autre caractéristique physique. La préparation et l'étude des caryotypes font partie de la cytogénétique (cytologie et génétique).
Le nombre de base des chromosomes dans les cellules somatiques (du corps) d'un individu ou d'une espèce est appelé le nombre somatique et est désigné par 2n. Ainsi, chez l'homme, 2n = 46. Dans les cellules sexuelles, le nombre de chromosomes est n (chez l'homme : n = 23).
Ainsi, dans les organismes diploïdes normaux, les chromosomes sont présents en deux exemplaires. Il peut y avoir, ou non, des chromosomes sexuels. Les cellules polyploïdes ont des copies multiples de chromosomes et les cellules haploïdes ont des copies uniques. L'étude d'ensembles entiers de chromosomes est parfois appelée caryologie.
Les chromosomes sont représentés (en réorganisant une microphotographie) dans un format standard appelé caryogramme ou idiogramme : par paires, classées par taille et position du centromère pour les chromosomes de même taille. Ce format peut être utilisé à de nombreuses fins, par exemple pour montrer une maladie génétique, le sexe de l'animal et son numéro diploïde. Chez l'homme, les cytologues ont utilisé des caryotypes pour aider à identifier les anomalies génétiques qu'un bébé pourrait avoir avant sa naissance.
Les caryotypes peuvent être étudiés pour recueillir des informations sur des événements évolutifs passés, tels que la polyploïdie.
