Ostéogenèse imparfaite
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique. Elle est communément appelée maladie des os fragiles. C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne peut en être atteinte si un seul de ses parents possède le gène anormal. L'ostéogenèse imparfaite affecte la partie des os appelée "bâtonnet de collagène", qui assure la solidité des os. Le gène anormal affaiblit ou même détruit le bâtonnet de collagène. Cette maladie a été identifiée pour la première fois par Vrolik en 1854.
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie qui survient lorsqu'une personne a des os fragiles, et c'est un trouble génétique. Lorsqu'une personne est atteinte de cette maladie, ses os sont les plus susceptibles de se briser. Malheureusement, Osteogenesis Imperfecta n'est pas guérissable. Cette maladie est classée en quatre types : Le premier type est le cas le plus fréquent et il provoque souvent des dents cassantes et des lésions osseuses. Le type 2 est une version plus grave du type 1 et présente la plupart des mêmes symptômes, mais dans les cas les plus graves. Les personnes atteintes du type trois d'ostéogenèse imparfaite peuvent avoir plus de 100 fractures avant la puberté. Leurs yeux prennent souvent une teinte violette, bleue ou grise et les personnes atteintes de ce cas ont aussi souvent une perte auditive. 50% des personnes atteintes d'Osteogenesis Imperfecta ont une perte auditive à l'âge adulte. Le type 4 est un cas plus grave de la plupart des symptômes mentionnés ci-dessus.
Symptômes
Les symptômes moins graves de l'OI peuvent inclure :
- des os facilement cassés
- les joints desserrés
- faible tonus musculaire
- la couleur bleue, violette ou grise de la partie normalement blanche des yeux
- forme triangulaire du visage
- tendance à développer une scoliose
- dents fragiles
L'OI présente de nombreux autres symptômes graves et mortels, notamment des problèmes respiratoires et des déformations osseuses.
Démographie
L'OI se manifeste de la même manière chez les hommes et les femmes et peut toucher tous les groupes ethniques. L'IO se produit dans l'utérus et il n'existe aucun remède. On le découvre généralement lorsque quelqu'un se casse beaucoup d'os ; il peut subir un test ADN pour vérifier la présence d'une IO. Elle se produit dans 1 naissance sur 20 000.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?
R : L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique communément appelée maladie des os fragiles. Elle affaiblit ou détruit la tige de collagène qui assure la solidité de l'os et rend les os plus susceptibles de se briser.
Q : Comment l'ostéogenèse imparfaite se transmet-elle ?
R : L'ostéogenèse imparfaite est généralement une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne peut l'attraper si un seul de ses parents possède le gène anormal.
Q : Qui a identifié l'ostéogenèse imparfaite en premier ?
R : Vrolik a identifié l'ostéogenèse imparfaite pour la première fois en 1849.
Q : Existe-t-il un traitement pour l'ostéogenèse imparfaite ?
R : Malheureusement, l'ostéogenèse imparfaite est incurable.
Q : Quels sont les quatre types d'ostéogenèse imparfaite ?
R : Les quatre types d'ostéogenèse imparfaite sont le type un, le type deux, le type trois et le type quatre.
Q : Quels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite de type trois ?
R : Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite de type 3 peuvent avoir plus de 100 fractures avant la puberté. Leurs yeux prennent souvent une teinte violette, bleue ou grise et les personnes atteintes présentent souvent une perte d'audition.
Q : Quelle est la fréquence de la perte auditive chez les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite ?
R : 50% des personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite présentent une perte auditive à l'âge adulte.
