L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique. Elle est communément appelée maladie des os fragiles. C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne peut en être atteinte si un seul de ses parents possède le gène anormal. L'ostéogenèse imparfaite affecte la partie des os appelée "bâtonnet de collagène", qui assure la solidité des os. Le gène anormal affaiblit ou même détruit le bâtonnet de collagène. Cette maladie a été identifiée pour la première fois par Vrolik en 1854.
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie qui survient lorsqu'une personne a des os fragiles, et c'est un trouble génétique. Lorsqu'une personne est atteinte de cette maladie, ses os sont les plus susceptibles de se briser. Malheureusement, Osteogenesis Imperfecta n'est pas guérissable. Cette maladie est classée en quatre types : Le premier type est le cas le plus fréquent et il provoque souvent des dents cassantes et des lésions osseuses. Le type 2 est une version plus grave du type 1 et présente la plupart des mêmes symptômes, mais dans les cas les plus graves. Les personnes atteintes du type trois d'ostéogenèse imparfaite peuvent avoir plus de 100 fractures avant la puberté. Leurs yeux prennent souvent une teinte violette, bleue ou grise et les personnes atteintes de ce cas ont aussi souvent une perte auditive. 50% des personnes atteintes d'Osteogenesis Imperfecta ont une perte auditive à l'âge adulte. Le type 4 est un cas plus grave de la plupart des symptômes mentionnés ci-dessus.