L'aneuploïdie est un état dans lequel le noyau d'une cellule possède un ou quelques chromosomes en plus ou en moins du nombre habituel chez l'espèce. C'est une cause fréquente de troubles génétiques. L'aneuploïdie se produit pendant la division cellulaire lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement entre les deux cellules.
L'aneuploïdie est souvent à l'origine de malformations congénitales et de fausses couches. Les malformations congénitales représentent environ 3 % des naissances aux États-Unis. Parmi les personnes qui survivent à la naissance, le syndrome de Down est la forme la plus courante d'aneuploïdie. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down survivent jusqu'à l'âge adulte. Certaines cellules cancéreuses ont également un nombre anormal de chromosomes. La théorie de l'aneuploïdie du cancer suggère que l'aneuploïdie est une cause du cancer plutôt qu'un résultat de celui-ci.