Thalassémie
La thalassémie (ou thalassémie) est une maladie génétique du sang originaire de la région méditerranéenne.
Cette maladie est causée par l'affaiblissement et la destruction des globules rouges. Elle est causée par des gènes mutants qui affectent la façon dont le corps fabrique l'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Les personnes atteintes de thalassémie produisent moins d'hémoglobine et moins de globules rouges en circulation que la normale, ce qui entraîne une anémie légère ou sévère.
La thalassémie peut entraîner des complications importantes, notamment une pneumonie, une surcharge en fer, des déformations osseuses et des maladies cardiovasculaires. Toutefois, cette maladie héréditaire des globules rouges offre un certain degré de protection contre le paludisme, qui est ou était fréquent dans les régions où cette caractéristique est courante. Cet avantage sélectif de survie pour les porteurs (appelé avantage hétérozygote) est responsable du maintien de la mutation dans les populations bien au-dessus de son taux de mutation. Les porteurs sont hétérozygotes pour l'allèle de la thalassémie, ce qui signifie qu'un seul de leurs deux allèles est mutant (anormal). Il existe plusieurs versions différentes de la thalassémie. Chacune est causée par une mutation dans une position différente du génome.
À cet égard, la thalassémie ressemble à une autre maladie génétique affectant l'hémoglobine, la drépanocytose.
Il est possible de guérir les patients atteints de thalassémie grâce à des greffes de moelle osseuse provenant de donneurs compatibles. Toutefois, cette méthode nécessite un donneur compatible compatible avec le HLA.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que la thalassémie ?
R : La thalassémie est une maladie génétique du sang originaire de la région méditerranéenne. Cette maladie est due à l'affaiblissement et à la destruction des globules rouges en raison de gènes mutants qui affectent la fabrication de l'hémoglobine par l'organisme.
Q : Quelles sont les complications associées à la thalassémie ?
R : Les complications associées à la thalassémie peuvent inclure la pneumonie, la surcharge en fer, les déformations osseuses et les maladies cardiovasculaires.
Q : Comment la thalassémie protège-t-elle contre le paludisme ?
R : Les porteurs de la thalassémie bénéficient d'un avantage sélectif de survie pour les porteurs (connu sous le nom d'avantage hétérozygote) qui contribue à maintenir la mutation dans les populations à un niveau bien supérieur à son taux de mutation. Cela leur confère une protection contre le paludisme, qui est ou était fréquent dans les régions où ce trait est répandu.
Q : Existe-t-il différentes versions de la thalassémie ?
R : Oui, il existe un certain nombre de versions différentes de la thalassémie, chacune étant causée par une mutation dans une position différente du génome. Elle ressemble à une autre maladie génétique affectant l'hémoglobine, la drépanocytose.
Q : Est-il possible de guérir les patients atteints de thalassémie ?
R : Oui, il est possible de guérir les patients atteints de thalassémie grâce à des greffes de moelle osseuse provenant de donneurs compatibles qui ont un donneur compatible HLA.
