Maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs (également appelée syndrome de Tray-Sachs) est une maladie qui provoque des problèmes de métabolisme des graisses. La maladie de Tay-Sachs est causée par un manque de l'enzyme Hexosaminidase A.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique. Elle survient lorsque le chromosome 15 présente un problème génétique. Le problème est causé par un gène HEXA défectueux. Il est récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent donner au bébé le gène défectueux pour que le bébé ait la maladie de Tay-Sachs. Un juif américain sur vingt-sept a un gène défectueux et peut donner à son enfant le gène défectueux de Tay-Sachs. Cette maladie est très rare. Elle est plus fréquente dans les familles juives. Un test sanguin permet de déterminer si une personne est porteuse du gène Tay-Sachs. Ce test sanguin a permis de réduire le nombre de bébés nés avec la Tay-Sachs. En 1800, il y avait 60 nouveaux cas et au 21e siècle, il y en avait 5.
Les enfants dont les deux parents sont porteurs du gène Tay-Sachs meurent généralement de pneumonie ou d'autres infections au cours de leurs quatre premières années de vie. Parmi les symptômes, citons le manque d'énergie, la perte de la vision et des capacités motrices (paralysie) et les crises d'épilepsie. La maladie de Tay-Sachs est généralement observée pour la première fois chez les nourrissons vers l'âge de six mois. Ils présentent une réaction anormalement forte aux bruits soudains ou à d'autres stimulus. C'est ce qu'on appelle la "réaction de sursaut". L'enfant peut également être apathique ou présenter une raideur musculaire (hypertonie). La maladie est classée en plusieurs formes, qui dépendent de l'âge auquel les symptômes neurologiques ont commencé. Il n'existe pas de traitement connu pour cette maladie.
La maladie porte le nom de Warren Tay et Bernard Sachs, qui l'ont décrite pour la première fois à la fin du XIXe siècle. Après la découverte, il a remarqué une tache rouge sur la rétine d'un enfant d'un an. L'enfant présentait les mêmes symptômes de la maladie. Bernard Sachs était un neurologue américain. Il a été la première personne à décrire les changements cellulaires provoqués par la maladie. En 1969, les chercheurs ont découvert que la maladie de Tay-Sachs est causée par un manque de l'enzyme Hexosaminidase A.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?
R : La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui affecte le métabolisme des graisses. Elle est causée par un déficit de l'enzyme Hexosaminidase A et est plus fréquente dans les familles juives.
Q : Comment peut-on contracter la maladie de Tay-Sachs ?
R : Pour contracter la maladie de Tay-Sachs, il faut que les deux parents transmettent au bébé le gène défectueux. Un juif américain sur vingt-sept possède un gène défectueux et peut transmettre le gène défectueux de la maladie de Tay-Sachs à son enfant.
Q : Quels sont les symptômes de la maladie de Tay-Sachs ?
R : Certains symptômes comprennent un manque d'énergie, une perte de la vision et de la motricité (paralysie), des crises d'épilepsie, une réaction anormalement forte à des bruits soudains ou à d'autres stimuli (réaction de sursaut), une apathie ou une rigidité musculaire (hypertonie).
Q : Quand cette maladie apparaît-elle pour la première fois ?
R : La maladie apparaît généralement pour la première fois chez les nourrissons âgés d'environ six mois.
Q : Qui a découvert cette maladie ?
R : Cette maladie a été décrite pour la première fois par Warren Tay et Bernard Sachs à la fin du XIXe siècle. En 1969, on a découvert qu'elle était causée par un manque d'enzyme, l'hexosaminidase A.
Q : Existe-t-il un traitement pour cette maladie ?
R : Malheureusement, il n'existe pas de traitement connu pour cette maladie à l'heure actuelle.
Q : Combien de cas ont été signalés dans les années 1800 par rapport au XXIe siècle ?
R : Au XIXe siècle, 60 nouveaux cas ont été signalés, alors qu'au XXIe siècle, seuls 5 cas ont été signalés grâce à un test sanguin qui permet de réduire le nombre de bébés nés avec le gène tay sach.
