Drépanocytose

C'est une maladie qui dure toute la vie et qui commence dès l'enfance. Les globules rouges prennent une forme anormale, rigide et faucilleuse. Les cellules deviennent également collantes. Cela entraîne une circulation sanguine difficile lorsque les cellules circulent dans de longs capillaires étroits. Un manque d'oxygène aggrave le problème. La plupart des cellules prennent cette forme lorsqu'elles traversent des zones à faible teneur en oxygène. Les cellules se collent alors à la paroi interne des vaisseaux sanguins, en particulier au point de ramification des veines. Cela conduit à un blocage du flux sanguin dans de nombreux organes. De graves complications peuvent en résulter.

L'exemple classique d'une crise de drépanocytose est le "syndrome thoracique aigu" (SCA). Ce syndrome est propre aux faucilles et peut causer la mort en un jour ou deux s'il n'est pas traité. Historiquement, le syndrome thoracique aigu était considéré comme différent de l'infection (pneumonie). Mais en matière de traitement, il n'y a pas beaucoup d'intérêt à faire cette distinction.

Le SCA est un diagnostic clinique aidé par au moins une radiographie du thorax. Dans tous les autres organes, un manque d'oxygène entraîne un élargissement des vaisseaux sanguins. Mais le poumon est un organe unique où les vaisseaux sanguins se rétrécissent lorsque l'oxygène est faible. Ce problème unique fait du poumon une cible majeure de la maladie. La fièvre est le symptôme le plus fréquent du SCA chez les enfants, car l'infection est plus fréquente. Chez les adultes, les caillots circulants et les morceaux de moelle osseuse cassés peuvent également contribuer à l'obstruction des vaisseaux du poumon et entraîner un SCA. Le SCA peut être partiellement traité par transfusion sanguine afin de diluer les cellules malades avec des globules rouges normaux. Un traitement encore meilleur est une procédure appelée échange de globules rouges. Des machines d'aphérèse automatisées peuvent procéder à l'échange de globules rouges.

Un problème plus léger et plus fréquent est la "crise douloureuse". Les crises douloureuses sont des douleurs au niveau du flanc, du dos et des cuisses qui peuvent être soulagées par un traitement. Une crise douloureuse peut évoluer vers des problèmes plus graves tels que des défaillances aiguës de la poitrine et d'autres organes, par exemple des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques. Les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques sont des problèmes généraux qui peuvent survenir chez les personnes âgées. Mais chez les malades atteints de drépanocytose, ils peuvent se produire même chez les jeunes.

La rate est impliquée différemment dans les différents groupes ethniques atteints de cette maladie. La rate est l'organe qui filtre les vieux globules rouges et les détruit. Les vieux globules rouges sont raides et ne peuvent pas passer à travers des fentes très étroites de la rate. Mais chez les patients atteints de drépanocytose, toutes les cellules deviennent très rapidement rigides et continuent donc à obstruer la rate. À partir d'un très jeune âge, des segments de la rate meurent à cause de ce problème. Dans la forme pure de cette maladie, la rate entière est morte et rétrécie avant que le patient ne devienne adulte. La rate normale conserve un grand nombre de cellules B qui fabriquent des anticorps et nous protègent des bactéries. La perte d'une rate en état de marche entraîne une perte de protection contre ces bactéries.

Dans de nombreuses populations asiatiques, la bêta-thalassémie est associée à la drépanocytose. La thalassémie elle-même est une autre forme d'anémie. Mais les deux maladies sont de nature opposée. La thalassémie augmente la flexibilité des globules rouges. Cependant, la thalassémie elle-même peut être une maladie grave.

La maladie est due à une mutation ponctuelle du gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine. La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes (ou leurs descendants) originaires de régions tropicales et subtropicales où le paludisme est ou était courant. Un quart de toutes les personnes d'origine d'Afrique subsaharienne sont porteuses du gène.

Nous héritons tous de deux copies (allèles) du gène bêta de l'hémoglobine. L'un vient de chaque parent. Certaines personnes sont hétérozygotes : elles ont la mutation de la faucille dans une copie et l'autre copie est normale. Ces personnes sont appelées drépanocytaires ou porteuses. Les personnes ayant la drépanocytose sont plus résistantes au paludisme que les personnes normales.

Lorsque les deux allèles d'un gène sont similaires (homozygotes), une personne a des copies mutées ou toutes deux normales. Si les deux allèles présentent la mutation, celle-ci provoque la maladie complète. Dans les régions exposées au paludisme, les personnes normales meurent fréquemment de la malaria, souvent avant d'avoir eu des enfants. Les personnes dont les deux copies présentent une mutation faucille meurent de la maladie avant de pouvoir se reproduire. Mais les hétérozygotes ont une meilleure survie (et ont plus d'enfants) que les deux groupes homozygotes. Ainsi, l'héritage de la maladie est un exemple d'"avantage hétérozygote".

Dans la maladie complète (homozygote), l'espérance de vie est réduite, en fait elle est presque fatale dans les sociétés pré-modernes. Sir Cyril Clarke a déclaré (en se référant à l'Afrique de l'Est dans les années 1960) "Presque tous les enfants (atteints de drépanocytose) mourront en bas âge". ^p25. Des études menées dans les États-Unis modernes font état d'une espérance de vie moyenne de 42 ans pour les hommes et de 48 ans pour les femmes.