Le génome humain est stocké sur 23 paires de chromosomes dans le noyau de la cellule et dans le petit ADN mitochondrial. On en sait aujourd'hui beaucoup sur les séquences d'ADN qui se trouvent sur nos chromosomes. On sait maintenant en partie ce que fait réellement l'ADN. L'application de ces connaissances dans la pratique ne fait que commencer.
Le projet du génome humain (HGP) a produit une séquence de référence qui est utilisée dans le monde entier en biologie et en médecine. Nature a publié le rapport du projet financé par les pouvoirs publics, et Science a publié l'article de Celera. Ces documents décrivent comment le projet de séquence a été produit et donnent une analyse de la séquence. Des projets améliorés ont été annoncés en 2003 et 2005, complétant à ≈92% de la séquence.
Le dernier projet ENCODE étudie la manière dont les gènes sont contrôlés.
Travail de police scientifique
Il n'est pas nécessaire de disposer de séquences entières du génome pour les travaux de police scientifique, comme l'identification d'un criminel à partir de traces d'ADN laissées sur une scène de crime, ou pour les affaires de paternité. À l'heure actuelle, le séquençage du génome entier est encore très coûteux, mais heureusement, des méthodes plus simples et moins coûteuses sont disponibles.
L'idée de base est d'examiner certains loci (lieux) du génome qui sont très variables d'une personne à l'autre. Environ 10 à 15 de ces loci sont nécessaires pour une correspondance, et les détails juridiques diffèrent d'un pays à l'autre. Une correspondance entre un échantillon et un individu suspect rend extrêmement probable que l'individu soit la source de l'échantillon. Cette preuve constituerait alors la base de l'accusation pour un crime. Une analyse similaire montrerait qu'un homme est très probablement le père d'un enfant. C'est vraiment une façon moderne de faire ce qui a été fait avec les groupes sanguins avant que les détails de l'ADN puissent être analysés. Les méthodes ont été développées principalement par le travail d'Alec Jeffreys.
L'ADN de chaque personne contient deux allèles d'un gène particulier ou "marqueur" : un du père et un de la mère. Les "marqueurs" sont des gènes choisis pour avoir un certain nombre d'allèles différents présents fréquemment dans la population. Le tableau suivant est tiré d'une expérience commerciale de test de paternité par ADN. Il montre comment la relation entre les parents et l'enfant est démontrée à l'aide de cinq marqueurs :
| Marqueur d'ADN | Mère | Enfant | Père présumé |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Les résultats montrent que l'ADN de l'enfant et celui du père présumé correspondent à ces cinq marqueurs. Les résultats complets des tests ont montré cette corrélation sur 16 marqueurs entre l'enfant et l'homme testé. Si une affaire est testée au tribunal, un médecin légiste apportera des preuves sur la probabilité d'obtenir ce résultat par hasard.
Les tests ADN aux États-Unis
Il existe des lois sur le profilage de l'ADN dans les 50 États des États-Unis. Des informations détaillées sur les lois relatives aux bases de données dans chaque État sont disponibles sur le site web de la Conférence nationale des législatures d'État.
