Les pseudogènes sont des gènes qui ont perdu leur fonction. Ils ont perdu leur expression génétique dans la cellule ou leur capacité à coder les protéines. Le terme a été inventé en 1977.
Les pseudogènes peuvent résulter de mutations dans un gène dont le produit n'est pas nécessaire à la survie de l'organisme. Bien qu'il ne soit pas codant pour les protéines, l'ADN des pseudogènes peut être fonctionnel. Il peut être similaire à d'autres types d'ADN non codant qui ont un rôle régulateur.
La plupart d'entre eux ont des caractéristiques semblables à celles des gènes. Ils n'ont pas la capacité de codage des protéines résultant d'une variété de mutations invalidantes, ou leur incapacité à coder l'ARN (comme avec les pseudogènes ARNr).
Les pseudogènes sont généralement considérés comme le dernier arrêt du matériel génomique à retirer du génome, c'est pourquoi ils sont souvent étiquetés comme de l'ADN de pacotille. Les pseudogènes contiennent des histoires biologiques et évolutives fascinantes dans leurs séquences. Cela est dû au fait qu'un pseudogène partage une ascendance avec un gène fonctionnel. De la même façon que Darwin pensait que deux espèces avaient une ascendance commune suivie de millions d'années de divergence évolutionnaire (voir spéciation), un pseudogène et son gène fonctionnel associé partagent également un ancêtre commun et ont divergé en tant qu'entités génétiques séparées pendant des millions d'années.
