Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause l'autisme. Il peut y avoir de nombreuses causes différentes pour les différents types de troubles du spectre autistique. Les scientifiques connaissent certaines choses qui rendent une personne plus susceptible de souffrir d'un trouble du spectre autistique.
Génétique et héritabilité
Les troubles du spectre autistique sont des troubles hautement héréditaires. Cela signifie qu'il est très probable (plus de 90 %) que l'enfant d'une personne autiste soit également dans le spectre autistique. Cela s'explique par certains gènes. Ces gènes sont liés à l'autisme et sont transmis d'un parent à l'enfant. Leo Kanner et Hans Asperger ont déjà remarqué que les pères d'enfants autistes préféraient souvent être seuls plutôt qu'avec des personnes. Kanner et Asperger soupçonnaient donc une cause génétique. Des études ont été menées auprès de familles ayant un enfant autiste afin de vérifier cette théorie. Ils ont constaté que parfois les parents des enfants (pères comme mères) montrent également des difficultés sociales, de la timidité et des problèmes de compréhension des informations contextuelles lorsqu'ils parlent à quelqu'un. Certaines études ont constaté ce phénomène dans seulement 10 familles sur 100, voire dans 45 familles sur 100.
Outre les études réalisées sur des enfants dont les parents étaient autistes, quelques études ont récemment été réalisées sur des enfants qui avaient un frère ou une sœur ou un jumeau présentant des signes d'autisme. Comme dans le cas des études sur les parents autistes, la plupart des enfants ayant des frères et sœurs ou des jumeaux autistes présentaient des signes d'autisme. Selon une étude récente, environ 50 % des enfants ayant des frères et sœurs autistes présentaient un comportement atypique, environ un quart d'entre eux présentaient des retards et des déficits dans la réalisation des étapes de la petite enfance et environ 17 % de tous ont été diagnostiqués plus tard comme atteints de TSA (troubles du spectre autistique).
De plus, des études sur les jumeaux ont montré qu'il est beaucoup plus probable que des jumeaux identiques se trouvent tous les deux sur le spectre autistique que des jumeaux non identiques se trouvent tous les deux sur le spectre autistique. Les jumeaux identiques ont presque le même ADN. Il est donc très probable qu'ils soient tous deux autistes ou tous deux non autistes. Les jumeaux non identiques ne partagent que la moitié de leurs gènes, ce qui rend moins probable qu'ils soient tous deux atteints de ce trouble. Les scientifiques ont montré que le risque de récurrence (la probabilité qu'un enfant se trouve sur le spectre autistique s'il a une sœur ou un frère également autiste) est de 20 à 80 fois plus élevé que la probabilité d'être atteint du trouble dans la population moyenne.
Cependant, ce n'est pas un seul gène qui augmente le risque de troubles du spectre autistique. Plusieurs gènes ont été liés à ce trouble. Tous les gènes identifiés ne peuvent en somme expliquer qu'un ou deux cas d'autisme sur dix. Aucun des gènes dont on a découvert le rôle dans l'autisme ne peut expliquer plus d'un cas sur 100.
Les influences génétiques comprennent :
- mutations,
- les syndromes génétiques (par exemple, le syndrome de l'X fragile),
- de novo (nouveau membre d'une famille) ainsi que les variations héréditaires du nombre de copies (VNC) - un VNC est la duplication ou la suppression d'un gène - et
- Variantes à un seul nucléotide (SNV) - une SNV est une modification d'un nucléotide qui se produit à très basse fréquence.
Les gènes affectés ont une influence :
- l'interaction entre les cellules du cerveau et le fonctionnement synaptique,
- la croissance neuronale et la migration neuronale (l'errance d'un neurone de son lieu de naissance à son emplacement final dans le cerveau) et
- la neurotransmission inhibitrice et excitatrice.
Corrélats neuronaux
Les chercheurs n'ont pas trouvé un seul corrélat neuronal pour les troubles du spectre autistique, c'est-à-dire qu'aucun fonctionnement anormal du cerveau n'est la seule cause de l'autisme. Néanmoins, les scientifiques ont constaté certaines différences entre le cerveau des personnes autistes et le cerveau humain typique. Ces différences résident dans l'anatomie du cerveau, l'activité de certaines régions du cerveau ainsi que dans les connexions entre les régions du cerveau. La tendance générale est que les personnes autistes utilisent les mêmes régions cérébrales que les autres personnes mais présentent une activité différente. Dans certaines régions, l'activité est moindre, dans d'autres, elle est plus forte. Toutefois, cela peut n'être vrai que pour les autistes masculins. Au cours des dernières années, des études ont montré que le cerveau des femmes autistes pourrait être semblable à celui des hommes normaux.
Certains chercheurs ont regroupé les difficultés des personnes autistes en trois grands domaines afin d'étudier leur base neuronale.
Théorie de l'esprit
Les chercheurs affirment que la construction d'une théorie de l'esprit est l'un des principaux problèmes des personnes autistes. Il leur est donc difficile d'interagir avec les autres. Les problèmes d'interaction sociale sont probablement aggravés par une faible préférence pour les stimuli sociaux, tels que les visages. Cette tendance a été constatée dans les études qui suivent les mouvements des yeux de la personne et dans les études EEG. Les études EEG ont montré une activité plus faible que la normale dans la zone fusiforme du visage (FFA), une région du cerveau qui est généralement active lors de la vision des visages. Cependant, les résultats d'autres études n'ont pas pu le montrer.
De plus, les scientifiques ont mesuré l'activité cérébrale des personnes sur le spectre autistique par IRMf pendant qu'elles réfléchissaient à leurs propres émotions. Ils ont constaté une activité dans les mêmes régions du cerveau que chez les personnes non autistes. La différence réside dans le fait que certaines régions importantes pour la réflexion sur soi et les émotions (en particulier l'insula antérieure) étaient moins actives chez les autistes. D'autres régions du cerveau étaient beaucoup plus actives. Ces résultats peuvent expliquer les difficultés qu'éprouvent les personnes autistes lorsqu'elles tentent de comprendre des expressions faciales et des émotions complexes (comme la honte, la jalousie).
Fonction exécutive
Les personnes atteintes d'autisme présentent une capacité moindre pour les fonctions de direction. Par fonction exécutive, on entend la maîtrise de soi sur les plans physique, émotionnel et cognitif. Cela inclut la planification des actions, la concentration, le déplacement de l'attention et la flexibilité du comportement et de la pensée. La capacité des personnes autistes peut s'améliorer, mais elle restera inférieure à celle des personnes non autistes en matière de fonctions exécutives.
Les problèmes liés aux fonctions exécutives sont probablement causés par de grands réseaux dans le cerveau. Les irrégularités de la matière grise et de la matière blanche ont une influence négative sur la façon dont les différentes régions du cerveau fonctionnent ensemble (intégration fonctionnelle). Un corps calleux plus petit entraîne des anomalies de la mémoire de travail (processus actif de conservation d'une mémoire jusqu'à ce qu'elle soit nécessaire) et de la planification des actions.
La cohérence centrale
La cohérence centrale est la capacité à construire des ensembles à partir de parties. Elle est faible chez les personnes atteintes d'autisme. Cela signifie que les personnes autistes se concentrent davantage sur les détails. Ils ne peuvent pas en faire des ensembles. L'incapacité à prêter attention aux ensembles entraîne des difficultés de perception et de langage. C'est pourquoi les personnes autistes ont généralement besoin de plus de temps pour traiter les informations provenant de leur environnement. Par conséquent, elles ont également besoin de plus de temps pour réagir. Cependant, les performances varient selon les personnes autistes. En outre, le terme de cohérence centrale peut inclure de nombreux aspects en interaction. Il est donc difficile d'en trouver la cause dans le cerveau. Les corrélats neuronaux pour la cohérence centrale ne sont pas encore connus.
Facteurs de risque familiaux
Le risque de troubles du spectre autistique peut être accru si la mère prend de la thalidomide, de l'acide valproïque ou si elle consomme trop d'alcool pendant la grossesse. Le risque d'autisme augmente également avec l'âge du père et de la mère au moment de la grossesse.
Les scientifiques savent que les parents ne provoquent pas l'autisme de leurs enfants en n'étant pas assez aimants.
Vaccins
Les scientifiques savent avec certitude que les vaccins ne provoquent pas l'autisme. Les vaccins ne rendent même pas une personne plus susceptible d'être atteinte d'autisme, même si elle présente déjà un risque élevé d'autisme avant de se faire vacciner.
En 1997, A. Wakefield et d'autres ont découvert des signes d'autisme un mois après l'application du vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). Ils ont publié un article dans lequel ils affirmaient que l'autisme était causé par le vaccin ROR. Cependant, l'étude présentait plusieurs failles :
- ils n'excluaient pas les enfants dont la cause génétique était connue,
- ils n'ont pas évalué les capacités des enfants avant l'administration du vaccin,
- Les évaluations neuropsychologiques et endoscopiques n'ont pas été faites à l'aveuglette,
- ils n'avaient pas de sujets de contrôle.
De plus, aucun mécanisme biologique plausible ne pourrait expliquer comment le vaccin ROR conduit à l'autisme. Depuis lors, de nombreuses études cas-témoins ont été réalisées pour étudier la relation entre les vaccins et l'autisme. Cela signifie qu'elles ont comparé un groupe qui a été vacciné avec un groupe qui n'a pas été vacciné mais qui, à part cela, est identique. Ils n'ont pas trouvé que les vaccins ROR étaient la cause de l'autisme. Ils n'ont pas non plus constaté que la vaccination augmentait le risque d'autisme.
Les parents craignent également que le thiomersal (US : thimérosal - une substance qui rend les vaccins et autres médicaments utilisables plus longtemps) puisse causer l'autisme parce qu'il contient du mercure. La quantité d'éthylmercure contenue dans les vaccins ne présentait aucun danger connu. Pourtant, des vaccins pour nourrissons contenant du mercure ont été retirés du marché. Néanmoins, le thiomersal en tant que cause de l'autisme n'est pas non plus biologique. L'empoisonnement au mercure déclenche des symptômes clairement différents de ceux de l'autisme. Pourtant, des chercheurs ont fait des études sur ce sujet. Ils n'ont pas trouvé de lien entre le thiomersal et l'autisme.
Enfin, une troisième théorie a été suggérée. Il a été déclaré que plusieurs vaccins en même temps affaibliraient le système immunitaire des nourrissons. Cependant, l'autisme n'est pas un trouble lié au système immunitaire. De plus, un seul et même vaccin n'affaiblit pas le système immunitaire.