Héritage mendélien chez l'humain
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) est une base de données qui conserve la trace de tous les gènes humains connus.
Elle énumère ceux qui provoquent des troubles génétiques et ceux qui provoquent simplement des traits. Il y a environ 8 000 entrées pour les gènes et 15 000 entrées pour les phénotypes, qui sont (approximativement) les caractéristiques causées par les gènes d'une personne.
Lorsque c'est possible, il relie les maladies à des gènes spécifiques. Il constitue un outil utile pour la poursuite des recherches. OMIM est l'une des bases de données hébergées par le Centre national américain d'information sur les biotechnologies (NCBI). Les personnes effectuent des recherches dans cette base de données en utilisant les menus de recherche du NCBI.
Versions
L'héritage mendélien dans l'homme a commencé sous forme de livres au début des années 1960. La 12e édition est le livre le plus récent. La version en ligne, OMIM, est disponible depuis 1987. Le NCBI l'a mise en ligne sur le Web en 1995. En 2004, l'OMIM contenait plus de 15 000 notices.
Le code MIM
Chaque maladie et chaque gène reçoit un numéro à six chiffres. Le premier chiffre de chaque numéro indique comment le gène ou la maladie est transmis (d'une génération à l'autre).
Si le chiffre initial est 1, le trait est autosomique dominant ; si 2, autosomique récessif ; si 3, lié au X. Chaque trait défini dans ce dictionnaire a un numéro MIM, le numéro de la 12e édition du MIM. Le numéro MIM est imprimé entre crochets avec ou sans astérisque (les astérisques indiquent que le mode de transmission est connu ; un symbole numérique (#) devant un numéro d'entrée signifie que le phénotype peut être causé par une mutation dans l'un des deux gènes ou plus) selon le cas. Par exemple, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] est un trouble récessif lié à l'X.
Gamme de codes MIM : mode de transmission
- 100000–299999 : Loci ou phénotypes autosomiques (créés avant le 15 mai 1994)
- 300000–399999 : Loci ou phénotypes liés à l'X
- 400000-499999 : Loci ou phénotypes liés à l'Y
- 500000–599999 : Loci ou phénotypes mitochondriaux
- 600000 - ci-dessus : Loci ou phénotypes autosomiques (créés après le 15 mai 1994)
Ces codes ont été utilisés dans la littérature médicale pour fournir un index unifié des maladies génétiques.
