Achondroplasie
L'achondroplasie est une forme de nanisme. Elle fait partie de la famille des chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies qui font que les os du squelette humain sont trop courts ou poussent trop lentement. Elle touche souvent le fémur et l'humérus. Elle est causée par un allèle dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit posséder le gène. Cela donne à un enfant 50 % de chances d'être atteint de cette maladie. Si les deux parents ont le gène, les chances sont portées à 75 %, mais dans 25 % des cas, il est très peu probable que l'enfant vive plus de quelques mois. Cependant, la maladie peut également se manifester sans qu'aucun des parents ne soit porteur du gène. L'achondroplasie est causée par une modification de l'ADN du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes. Cette modification affecte la fabrication du cartilage. Maintenant que la partie de l'ADN qui provoque cette maladie est connue, on peut espérer que de nouveaux traitements pourront être mis au point.
Questions et réponses
K: Mikä on akondroplasia?
V: Akondroplasia on yksi kääpiökasvuisuuden muoto.
K: Mikä aiheuttaa akondroplasiaa?
V: Akondroplasian aiheuttaa fibroblastikasvutekijän reseptorin 3 DNA:n muutos. Tämä muutos vaikuttaa ruston valmistukseen.
K: Miten akondroplasia vaikuttaa luustoon?
V: Akondroplasia saa ihmisen luuston luut olemaan liian lyhyitä tai kasvamaan liian hitaasti. Se vaikuttaa usein reisiluuhun ja olkaluuhun.
K: Mikä on mahdollisuus saada akondroplasia, jos vain toisella vanhemmalla on geeni?
V: Jos vain toisella vanhemmalla on geeni, lapsella on 50 prosentin todennäköisyys sairastua tähän sairauteen.
K: Mikä on mahdollisuus saada akondroplasia, jos molemmilla vanhemmilla on geeni?
V: Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, todennäköisyys kasvaa 75 prosenttiin.
K: Voiko akondroplasiaa esiintyä ilman, että kummallakaan vanhemmalla on geeni?
V: Kyllä, akondroplasiaa voi esiintyä ilman, että jommallakummalla vanhemmista on geeni.
K: Onko akondroplasiaan kehitteillä uusia hoitomuotoja nyt, kun syy tunnetaan?
V: Kyllä, nyt kun sairauden aiheuttava DNA:n osa tunnetaan, on toivoa, että uusia hoitoja voidaan kehittää.
