Mosaïque (génétique)

Auteur: Leandro Alegsa Date de création: 9 mai 2021

En génétique, une mosaïque (ou mosaïcisme) signifie la présence de deux génotypes différents chez un individu qui se sont développés à partir d'un seul œuf fécondé. En conséquence, l'individu possède deux ou plusieurs lignées cellulaires génétiquement différentes provenant d'un seul zygote.

Le mosaïcisme peut en résulter :

Croisement pendant la mitose
Une mutation génétique au cours du développement
Une mutation chromosomique au cours du développement
Inactivation de l'X : un chromosome X est désactivé de manière aléatoire dans les cellules d'un mammifère femelle

Le phénomène a été découvert par Curt Stern. En 1936, il a démontré que la recombinaison, normale dans la méiose, peut également avoir lieu dans la mitose. Lorsque c'est le cas, il en résulte des mosaïques (corporelles) somatiques. Il s'agit d'organismes qui contiennent deux ou plusieurs types de tissus génétiquement distincts.

Cette fille a un œil marron et un œil noisette/vert.

Chimères

Les personnes atteintes de mosaïcisme sont souvent appelées chimères, mais c'est une erreur. Une mosaïque provient d'un seul œuf fécondé, alors qu'une chimère provient de deux œufs fécondés.

Autres causes d'apparition de deux tons

C'est plus facile à voir avec les couleurs des yeux. Lorsque la couleur des yeux varie entre les deux yeux, ou dans l'un ou les deux yeux, on parle d'hétérochromie de l'iris (= "iris de couleur différente"). Elle peut avoir de nombreuses causes différentes, tant génétiques qu'accidentelles. Par exemple, David Bowie a l'apparence d'yeux de couleurs différentes en raison d'une blessure qui a entraîné une dilatation permanente d'une pupille.

Sur cette page, seul le mosaïcisme génétique est abordé.

X-inactivation

Il s'agit d'un phénomène de développement contrôlé et naturel chez les femelles de mammifères. Les femelles ont deux chromosomes X (et les mâles n'en ont qu'un). Les deux chromosomes X chez une femelle sont rarement identiques. Ils ont les mêmes gènes, mais à certains loci (positions), ils peuvent avoir des allèles différents (versions du même gène).

Dans l'embryon précoce, chaque cellule inactive indépendamment et au hasard une copie du chromosome X. Cette inactivation dure toute la vie de la cellule, et tous les descendants de la cellule inactivent ce même chromosome. L'inactivation du chromosome X est inversée dans la lignée germinale femelle, de sorte que tous les ovules contiennent un chromosome X actif.

Ce phénomène se manifeste dans la coloration des chats calicot et écaille de tortue. Ces femelles sont hétérozygotes pour les gènes de couleur liés au chromosome X : les gènes de la couleur de leur pelage sont portés par le chromosome X. L'inactivation du chromosome X fait que des groupes de cellules portent l'un ou l'autre des chromosomes X à l'état actif.

L'inactivation de l'X est un changement épigénétique, une coupure de gènes sur un chromosome. Il ne s'agit pas d'une modification du génotype. Les cellules descendantes de l'embryon portent la même inactivation du X que les cellules d'origine. Cela peut donner lieu à de légers symptômes chez les femmes "porteuses" de maladies génétiques liées au chromosome X.

Mutations

Les mutations des cellules du corps (mutations somatiques) font que des groupes de cellules diffèrent dans leur génétique. Les mutations somatiques conduisant au mosaïcisme sont courantes au début et à la fin de la vie humaine. La recherche sur le cancer a montré que les mutations somatiques sont responsables de la plupart des leucémies, des lymphomes et des tumeurs solides.

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Chimaera (génétique)

Questions et réponses

Q : Qu'est-ce qu'une mosaïque en génétique ?

R : En génétique, une mosaïque désigne la présence de deux génotypes différents chez un individu issu d'un seul œuf fécondé.

Q : Comment un individu développe-t-il des génotypes multiples ?

R : Un individu développe des génotypes multiples en raison du mosaïcisme, qui peut résulter d'un croisement au cours de la mitose, d'une mutation génétique ou d'une mutation chromosomique au cours du développement, ou de l'inactivation du chromosome X chez les mammifères femelles.

Q : Qu'est-ce que l'inactivation de l'X chez les mammifères femelles ?

R : L'inactivation du chromosome X est un phénomène par lequel l'un des deux chromosomes X chez les mammifères femelles est désactivé de manière aléatoire dans les cellules, ce qui entraîne l'expression d'un seul chromosome X.

Q : Qui a découvert le phénomène du mosaïcisme ?

R : Le phénomène du mosaïcisme a été découvert par Curt Stern, qui a démontré en 1936 que la recombinaison, qui est normale lors de la méiose, peut également se produire lors de la mitose, ce qui donne lieu à des mosaïques somatiques.

Q : Que sont les mosaïques somatiques ?

R : Les mosaïques somatiques sont des organismes qui contiennent deux ou plusieurs types de tissus génétiquement distincts.

Q : Quelles sont les causes du mosaïcisme ?

R : Le mosaïcisme peut être causé par un croisement au cours de la mitose, une mutation génétique ou une mutation chromosomique au cours du développement, ou l'inactivation de l'X chez les mammifères femelles.

Q : Quelle est l'importance du mosaïcisme en génétique ?

R : Le mosaïcisme est important en génétique parce qu'il peut donner naissance à des individus présentant un large éventail de phénotypes, ce qui peut avoir des implications importantes dans des domaines tels que la médecine et la biologie de l'évolution.