Les mitochondries se divisent par fission binaire, comme dans le cas de la division des cellules bactériennes. Chez les eucaryotes unicellulaires, la division des mitochondries est liée à la division cellulaire. Cette division doit être contrôlée de manière à ce que chaque cellule fille reçoive au moins une mitochondrie. Chez d'autres eucaryotes (chez l'homme par exemple), les mitochondries peuvent répliquer leur ADN et se diviser en réponse aux besoins énergétiques de la cellule, plutôt qu'en phase avec le cycle cellulaire.
Les gènes mitochondriaux d'un individu ne sont pas hérités par le même mécanisme que les gènes nucléaires. Les mitochondries, et donc l'ADN mitochondrial, proviennent généralement de l'ovule uniquement. Les mitochondries des spermatozoïdes entrent dans l'ovule, mais sont marquées pour une destruction ultérieure. L'ovule contient relativement peu de mitochondries, mais ce sont ces mitochondries qui survivent et se divisent pour peupler les cellules de l'organisme adulte. Les mitochondries sont donc, dans la plupart des cas, héritées par la lignée femelle, ce que l'on appelle l'héritage maternel. Ce mode est vrai pour tous les animaux, et pour la plupart des autres organismes. Cependant, les mitochondries sont héritées de façon paternelle chez certains conifères, mais pas chez les pins ou les ifs.
Une seule mitochondrie peut contenir de 2 à 10 copies de son ADN. Pour cette raison, on pense que l'ADN mitochondrial se reproduit par fission binaire, produisant ainsi des copies exactes. Cependant, il existe des preuves que les mitochondries animales peuvent subir une recombinaison. Si la recombinaison n'a pas lieu, la séquence d'ADN mitochondrial entière représente un seul génome haploïde, ce qui la rend utile pour l'étude de l'histoire de l'évolution des populations.
Études de génétique des populations
La quasi-absence de recombinaison dans l'ADN mitochondrial le rend utile pour la génétique des populations et la biologie de l'évolution. Si tout l'ADN mitochondrial est hérité sous la forme d'une seule unité haploïde, les relations entre les ADN mitochondriaux de différents individus peuvent être considérées comme un arbre génétique. Les modèles de ces arbres génétiques peuvent être utilisés pour déduire l'histoire de l'évolution des populations. L'exemple classique est celui où l'horloge moléculaire peut être utilisée pour donner une date à ce qu'on appelle l'Eve mitochondriale. Cela est souvent interprété comme un soutien fort à la propagation des humains modernes hors d'Afrique. Un autre exemple humain est le séquençage de l'ADN mitochondrial à partir d'os de Néandertal. La distance évolutive relativement importante entre les séquences d'ADN mitochondrial des Néandertaliens et des humains vivants est la preuve d'un manque général de métissage entre les Néandertaliens et les humains anatomiquement modernes.
Cependant, l'ADN mitochondrial ne reflète que l'histoire des femmes dans une population. Il peut ne pas représenter l'histoire de la population dans son ensemble. Dans une certaine mesure, les séquences génétiques paternelles du chromosome Y peuvent être utilisées. Dans un sens plus large, seules les études qui incluent également l'ADN nucléaire peuvent fournir une histoire évolutive complète d'une population.