Génome humain

Le génome humain contient un peu plus de 20 000 gènes codant pour des protéines, bien moins que ce à quoi on s'attendait. En fait, seulement 1,5% environ du génome code pour les protéines, tandis que le reste est constitué de gènes d'ARN non codants, de séquences régulatrices et d'introns.

Cependant, un seul gène peut produire une variété de protéines par le biais de l'épissage de l'ARN. Un gène particulier de la drosophile (DSCAM) peut être alternativement épissé en 38 000 ARNm différents. Chaque ARNm code pour une chaîne peptidique différente. Par conséquent, le nombre de protéines produites est bien supérieur au nombre de gènes codants.

Avec l'épissage de l'ARN et les changements de traduction post-ARN, le nombre total de protéines humaines uniques pourrait se situer dans les faibles millions.

L'idée que la plupart des ADN sont des "déchets" inutiles est fausse. Au moins 80 % du génome a des fonctions définies.

L'animal vivant le plus proche de l'homme est le chimpanzé. 98,4% de l'ADN est identique entre l'homme et le chimpanzé. Cependant, cela ne s'applique qu'aux polymorphismes de nucléotides uniques, c'est-à-dire aux changements de paires de bases uniques. Le tableau complet est assez différent.

Le projet de séquence du génome commun des chimpanzés a été publié en 2005. Elle a montré que les régions suffisamment similaires pour être alignées les unes avec les autres représentent 2400 millions des 3164,7 millions de bases du génome humain, soit 75,8% du génome.

Ces 75,8 % du génome humain diffèrent de 1,23 % du génome du chimpanzé par des polymorphismes mononucléotidiques (SNP - changements de "lettres" d'ADN uniques dans le génome). Un autre type de différence, appelé "indels" (insertions/délétions), représente une autre différence d'environ 3 % entre les séquences alignables. En outre, la variation du nombre de copies de grands segments (> 20 kb) de séquences d'ADN similaires représente une différence supplémentaire de 2,7 % entre les deux espèces. Ainsi, la similarité totale des génomes pourrait être aussi faible qu'environ 70 %.

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