Génome humain
Le génome humain est stocké sur 23 paires de chromosomes dans le noyau de la cellule et dans le petit ADN mitochondrial. On en sait aujourd'hui beaucoup sur les séquences d'ADN qui se trouvent sur nos chromosomes. On sait maintenant en partie ce que fait réellement l'ADN. L'application de ces connaissances dans la pratique ne fait que commencer.
Le projet du génome humain (HGP) a produit une séquence de référence qui est utilisée dans le monde entier en biologie et en médecine. Nature a publié le rapport du projet financé par les pouvoirs publics, et Science a publié l'article de Celera. Ces documents décrivent comment le projet de séquence a été produit et donnent une analyse de la séquence. Des projets améliorés ont été annoncés en 2003 et 2005, complétant à ≈92% de la séquence.
Le dernier projet ENCODE étudie la manière dont les gènes sont contrôlés.
Représentation graphique du caryotype humain idéalisé, montrant l'organisation du génome en chromosomes. Ce dessin montre les versions féminine (XX) et masculine (XY) de la 23e paire de chromosomes.
L'ADN et les protéines
Le génome humain contient un peu plus de 20 000 gènes codant pour des protéines, bien moins que ce à quoi on s'attendait. En fait, seulement 1,5% environ du génome code pour les protéines, tandis que le reste est constitué de gènes d'ARN non codants, de séquences régulatrices et d'introns.
Cependant, un seul gène peut produire une variété de protéines par le biais de l'épissage de l'ARN. Un gène particulier de la drosophile (DSCAM) peut être alternativement épissé en 38 000 ARNm différents. Chaque ARNm code pour une chaîne peptidique différente. Par conséquent, le nombre de protéines produites est bien supérieur au nombre de gènes codants.
Avec l'épissage de l'ARN et les changements de traduction post-ARN, le nombre total de protéines humaines uniques pourrait se situer dans les faibles millions.
L'idée que la plupart des ADN sont des "déchets" inutiles est fausse. Au moins 80 % du génome a des fonctions définies.
Différences entre les humains et les chimpanzés
L'animal vivant le plus proche de l'homme est le chimpanzé. 98,4% de l'ADN est identique entre l'homme et le chimpanzé. Cependant, cela ne s'applique qu'aux polymorphismes de nucléotides uniques, c'est-à-dire aux changements de paires de bases uniques. Le tableau complet est assez différent.
Le projet de séquence du génome commun des chimpanzés a été publié en 2005. Elle a montré que les régions suffisamment similaires pour être alignées les unes avec les autres représentent 2400 millions des 3164,7 millions de bases du génome humain, soit 75,8% du génome.
Ces 75,8 % du génome humain diffèrent de 1,23 % du génome du chimpanzé par des polymorphismes mononucléotidiques (SNP - changements de "lettres" d'ADN uniques dans le génome). Un autre type de différence, appelé "indels" (insertions/délétions), représente une autre différence d'environ 3 % entre les séquences alignables. En outre, la variation du nombre de copies de grands segments (> 20 kb) de séquences d'ADN similaires représente une différence supplémentaire de 2,7 % entre les deux espèces. Ainsi, la similarité totale des génomes pourrait être aussi faible qu'environ 70 %.
Pages connexes
- Thérapie génique
Questions et réponses
Q : Où le génome humain est-il stocké ?
R : Le génome humain est stocké sur 23 paires de chromosomes dans le noyau cellulaire et dans le petit ADN mitochondrial.
Q : Que sait-on aujourd'hui des séquences d'ADN présentes sur nos chromosomes ?
R : On sait aujourd'hui beaucoup de choses sur les séquences d'ADN de nos chromosomes.
Q : Qu'est-ce que le projet "Génome humain" ?
R : Le projet du génome humain (HGP) est un projet qui a produit une séquence de référence du génome humain.
Q : Quel est le pourcentage de la séquence qui a été complété selon les versions améliorées ?
R : Les versions améliorées annoncées en 2003 et 2005 ont permis de compléter ≈92% de la séquence.
Q : Quel est le projet le plus récent qui étudie la manière dont les gènes sont contrôlés ?
R : Le dernier projet en date, ENCODE, étudie la manière dont les gènes sont contrôlés.
Q : Bien que la séquence du génome humain ait été entièrement déterminée, est-elle entièrement comprise ?
R : Non, la séquence du génome humain n'est pas encore totalement comprise.
Q : Quel est le rôle de l'ADN non codant dans le génome ?
R : L'ADN non codant au sein du génome joue un rôle important dans la régulation de l'expression des gènes, l'organisation des chromosomes et les signaux contrôlant l'hérédité épigénétique.
