HGNC

Auteur: Leandro Alegsa

09-05-2021

Le comité HUGO de la nomenclature des gènes (HGNC) donne un nom unique et significatif à chaque gène humain connu. Il demande l'avis d'experts. Le HGNC donne un nom long et une abréviation (appelée symbole) à chaque gène. Le HGNC fait partie de l'Organisation du génome humain (HUGO).

Les noms et abréviations traditionnels des gènes ne sont souvent pas spécifiques à un seul gène. Exemple : CAP (qui signifie simplement "chromosome-associated protein") peut se référer à l'un des six gènes différents : (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 et SORBS1).

Contrairement aux noms traditionnels comme CAP, les noms courts de gènes HGNC, ou symboles de gènes, sont donnés à un seul gène. Cela réduit la confusion quant au gène auquel il est fait référence.

Directives de dénomination

L'approche de la HGNC pour nommer les gènes et attribuer des symboles (abréviations de noms de gènes) est :

les symboles des gènes doivent être uniques
les symboles ne doivent utiliser que l'alphabet romain et les chiffres arabes
les symboles ne doivent pas contenir de ponctuation ou de "G" pour gène
les symboles ne contiennent aucune référence à l'espèce dans laquelle ils sont codés, c'est-à-dire "H/h" pour les humains

La description complète des directives de nomenclature de HGNC peut être trouvée sur leur site web [2]. HGNC préconise les annexes _v1, _v2,.. pour distinguer les différentes variantes d'épissage et _pr1, _pr2,.. pour les variantes de promoteur d'un seul gène.

Le HGNC déclare également que "la nomenclature des gènes devrait évoluer avec les nouvelles technologies plutôt que d'être restrictive comme c'est parfois le cas lorsque des systèmes de nomenclature historique et de gène unique sont appliqués".

Procédure

Le HGNC contacte par e-mail les auteurs qui ont publié sur le gène humain en question. On leur demande leur avis sur la nomenclature proposée. Le HGNC travaille également avec d'autres conservateurs de bases de données, et des experts pour des familles de gènes ou des ensembles de gènes spécifiques.

Révision

Changer le nom d'un gène standardisé après qu'il a été établi peut prêter à confusion. Le bien-fondé de tels changements est donc controversé. C'est pourquoi le HGNC ne change le nom d'un gène que si la plupart des chercheurs qui travaillent sur ce gène donnent leur accord pour ce changement.

Pages connexes

Organisation du génome humain (HUGO)
Projet du génome humain
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gène
nomenclature des gènes

Questions et réponses

Q : Quel est le rôle du Comité de nomenclature des gènes HUGO (HGNC) ?

R : Le HGNC définit un nom unique et significatif pour chaque gène humain connu.

Q : Comment le HGNC choisit-il les noms des gènes ?

R : Le HGNC demande l'avis d'experts avant de donner un nom long et une abréviation à chaque gène.

Q : Quelle est l'abréviation du nom donné à chaque gène par le HGNC ?

R : L'abréviation est appelée symbole.

Q : Pourquoi les noms et abréviations traditionnels des gènes ne sont-ils pas spécifiques à un seul gène ?

R : Les noms et abréviations traditionnels des gènes peuvent être utilisés pour désigner plusieurs gènes différents, ce qui peut prêter à confusion.

Q : Combien de symboles génétiques sont attribués à chaque gène par le HGNC ?

R : Les noms de gènes abrégés du HGNC, ou symboles de gènes, ne sont attribués qu'à un seul gène.

Q : Quel est l'avantage d'utiliser les symboles de gènes du HGNC au lieu des noms de gènes traditionnels ?

R : L'utilisation des symboles de gènes du HGNC réduit la confusion quant au gène auquel il est fait référence.

Q : De quelle organisation le HGNC fait-il partie ?

R : Le HGNC fait partie de la Human Genome Organisation (HUGO).