Hémochromatose de type 1
L'hémochromatose héréditaire est une maladie causée par un trouble génétique dans lequel une personne accumule un niveau dangereux de fer dans son corps.
Les humains, comme la plupart des animaux, n'ont aucun moyen d'excréter l'excès de fer. L'excès de fer s'accumule dans les tissus et les organes, perturbant leur fonctionnement normal.
La forme héréditaire de la maladie est la plus courante chez les personnes d'origine nord-européenne, en particulier celles d'origine celtique. La maladie est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Le plus souvent, les parents d'un individu atteint d'une maladie récessive autosomique sont chacun porteurs d'une copie du gène muté, mais ne présentent pas de signes et de symptômes de la maladie.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que l'hémochromatose héréditaire ?
R : L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique dans laquelle une personne accumule un niveau dangereux de fer dans son corps.
Q : Pourquoi les personnes atteintes de cette maladie accumulent-elles un surplus de fer dans leur organisme ?
R : L'homme ne peut pas expulser rapidement le fer excédentaire, qui s'accumule donc dans les tissus et les organes et nuit au fonctionnement normal de l'organisme.
Q : Qui est le plus susceptible de souffrir de la forme héréditaire de l'hémochromatose ?
R : La forme héréditaire de la maladie est la plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne, en particulier celles d'origine celtique.
Q : Comment la maladie se transmet-elle ?
R : La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène présentent des mutations dans chaque cellule.
Q : Les parents peuvent-ils transmettre le gène muté à leurs enfants ?
R : Oui. Le plus souvent, les parents d'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive sont chacun porteurs d'une copie du gène muté, mais ne présentent pas de signes ou de symptômes de la maladie.
Q : Quels sont certains des symptômes de l'hémochromatose héréditaire ?
R : Parmi les symptômes de l'hémochromatose héréditaire figurent les douleurs articulaires, la fatigue, les douleurs abdominales et les lésions organiques.
Q : L'hémochromatose héréditaire est-elle une maladie guérissable ?
R : Bien que l'hémochromatose héréditaire soit traitée en réduisant le taux de fer dans le sang par phlébotomie ou par chélation du fer, elle n'est pas guérissable.
