Un haplogroupe est un groupe de chromosomes uniques, ou de brins d'ADN uniques, qui partagent un ancêtre commun. Ils présentent la même mutation dans toutes les versions.

Les haplogroupes montrent des origines ancestrales profondes qui remontent à des milliers d'années.

En génétique humaine, les haplogroupes habituellement étudiés sont les haplogroupes du chromosome Y (ADN-Y) et les haplogroupes de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Les deux peuvent être utilisés pour définir des populations génétiques. L'ADN Y est transmis uniquement de père en fils, tandis que l'ADN mitochondrial est transmis uniquement de la mère aux enfants. Aucun des deux ne se recombine, et donc l'ADN Y et l'ADN mt ne changent que par des mutations fortuites sans mélange entre le matériel génétique des parents.