Trisomie 18
La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une trisomie. Il s'agit d'une maladie génétique. Les personnes atteintes de trisomie 18 ont trois copies du chromosome 18. Les personnes "normales" ont deux copies du chromosome. Il porte le nom de John H. Edwards, qui a décrit le syndrome pour la première fois en 1960. C'est la deuxième trisomie autosomique la plus courante, après le syndrome de Down, qui porte à terme.
On estime qu'environ une naissance vivante sur 3 000 est touchée. L'incidence augmente avec l'âge de la mère. Le syndrome a un taux de survie très faible. Les personnes atteintes du syndrome d'Edwards présentent souvent des anomalies cardiaques, des malformations rénales et d'autres troubles des organes internes.
Environ 95% des bébés atteints du syndrome d'Edwards meurent avant leur naissance. Environ la moitié des bébés nés avec cette maladie atteindront l'âge de deux mois, et seuls 5 à 10 % survivront pendant un an. La durée de vie moyenne est de cinq à quinze jours. Un pour cent des enfants nés avec ce syndrome vivent jusqu'à l'âge de dix ans, généralement dans le cas du syndrome d'Edwards en mosaïque, moins grave.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que la trisomie 18 ?
R : La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une maladie génétique caractérisée par la présence de trois copies du chromosome 18 au lieu des deux copies normales.
Q : Qui est John H. Edwards ?
R : John H. Edwards est la personne qui a donné son nom à la trisomie 18. Il a décrit le syndrome pour la première fois en 1960.
Q : Quelle est la fréquence de la trisomie 18 ?
R : La trisomie 18 touche environ une personne sur 3 000 naissances vivantes.
Q : Quelles sont les complications courantes associées à la trisomie 18 ?
R : Les personnes atteintes de trisomie 18 présentent souvent des anomalies cardiaques, des malformations rénales et d'autres troubles des organes internes.
Q : Quel est le taux de survie des bébés atteints de trisomie 18 ?
R : Environ 95 % des bébés atteints de trisomie 18 meurent avant la naissance. Environ la moitié des bébés nés avec cette maladie atteindront l'âge de deux mois, et seulement 5 à 10 % survivront pendant un an. La durée de vie médiane est de cinq à quinze jours.
Q : Quelle est la proportion d'enfants nés avec une trisomie 18 qui vivent jusqu'à l'âge de dix ans ?
R : Un pour cent des enfants nés avec une trisomie 18 vivent jusqu'à l'âge de dix ans, généralement dans le cas du syndrome d'Edwards en mosaïque, moins sévère.
Q : L'incidence de la trisomie 18 augmente-t-elle avec l'âge de la mère ?
R : Oui, l'incidence de la trisomie 18 augmente avec l'âge de la mère.
