Trisomie 21
Le syndrome de Down (ou trisomie 21 ; ancien nom de l'idiot mongoloïde) est une maladie génétique. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ou une partie de celui-ci.
Le syndrome de Down entraîne un handicap mental. Il peut être léger ou grave. Le QI moyen d'un jeune adulte atteint du syndrome de Down est de 50, ce qui équivaut à l'âge mental d'un enfant de 8 ou 9 ans, mais cela dépend vraiment de la personne. Cela peut varier considérablement, mais la plupart des personnes ont besoin d'être surveillées si elles veulent vivre leur vie de manière satisfaisante. Les enfants atteints de cette maladie prennent plus de temps pour apprendre de nouvelles choses.
Cette affection porte le nom de John Langdon Down, le médecin britannique qui l'a décrite pour la première fois en 1866. Il l'appelait l'idiotie mongoloïde parce qu'il pensait que les enfants atteints du syndrome de Down avaient des visages comme ceux de la race mongole de Blumenbach. L'idiotie signifiait la déficience intellectuelle. Les gens n'utilisent pas le terme "idiot mongoloïde" aujourd'hui. C'est un terme désobligeant, ou irrespectueux.
Il existe parfois une discrimination à l'encontre des personnes atteintes du syndrome de Down, tant dans le système éducatif que dans la société en général. Certaines personnes atteintes ont une intelligence moyenne, mais peuvent avoir d'autres problèmes de développement à la place. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent une forme d'yeux différente de celle de la plupart des gens. Quelques personnes atteintes ont de graves difficultés d'apprentissage.
Sur 800 à 1000 bébés qui naissent, un est atteint du syndrome de Down. Les femmes plus âgées ont plus de chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Si elles subissent une procédure connue sous le nom d'amniocentèse, les femmes enceintes peuvent savoir si leur fœtus est atteint du syndrome de Down. Des scanners sonores peuvent également diagnostiquer la présence du syndrome de Down. Les mères dont le fœtus est diagnostiqué comme ayant le syndrome de Down peuvent choisir d'avorter. Au Royaume-Uni et en Europe, 92 % de ces cas sont avortés.
Un garçon de huit ans atteint du syndrome de Down
Caractéristiques
Ils grandissent aussi différemment des autres enfants. Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent être identifiés à la naissance car ils peuvent présenter un ensemble spécifique de caractéristiques physiques. Ces caractéristiques comprennent des yeux étroits, un pont nasal plat, des bouches plus petites et des doigts plus courts. Une bouche plus petite peut entraîner une protrusion de la langue ou ce qui ressemble à une grande langue. Parfois, les petits doigts se courbent également vers l'intérieur et il y a souvent un espace entre le gros orteil et les autres. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des malformations cardiaques ou la maladie d'Alzheimer lorsqu'elles sont plus âgées. Environ 90 % des personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu'à l'adolescence. La durée de vie d'une personne atteinte du syndrome de Down se situe en moyenne entre 50 et 55 ans.
Jusqu'à présent, il n'y a pas eu de traitement pour le syndrome de Down.
Un enfant atteint du syndrome de Down construisant une bibliothèque (l'exercice n'est pas en action sur cette photo)
Causes génétiques
Le syndrome de Down est dû à un problème génétique. Les humains sont des organismes diploïdes. Cela signifie que pour chaque chromosome, il y a deux copies, une de la mère et une du père. Lors de la méiose, le nombre est réduit à un seul ensemble de chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ou une partie de celui-ci.
Le syndrome de Down est causé de trois façons. La cause la plus fréquente du syndrome de Down est la trisomie. La trisomie se produit lorsque l'enfant reçoit deux chromosomes de la mère et un du père. Il y a donc trois chromosomes du chromosome 21. Le syndrome de Down est également causé par la fabrication de nouvelles cellules. Parfois, même lorsque les cellules parentales sont normales, le chromosome 21 peut être déformé lorsque les cellules se reproduisent. Ainsi, certaines cellules ont 47 chromosomes et d'autres 46. C'est ce qu'on appelle un trouble de la mosaïque. La mosaïque signifie qu'elles possèdent un troisième chromosome issu de la réplication des cellules. La troisième façon dont le syndrome de Down peut être causé est appelée translocation. Cela se produit lorsqu'un chromosome normal se brise en deux morceaux. Il en résulte trois chromosomes.
Questions et réponses
Q : Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
R : Le syndrome de Down (ou trisomie 21 ; ancien nom de l'idiotie mongole) est un trouble génétique dans lequel la plupart des personnes ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ou une partie de celui-ci. Cela entraîne un handicap mental qui peut aller de léger à grave.
Q : Qui a été le premier à décrire le syndrome de Down ?
R : John Langdon Down, un médecin britannique, a été le premier à le décrire en 1866. Il l'a appelé l'idiotie mongoloïde parce qu'il pensait que les enfants atteints du syndrome de Down avaient des visages semblables à ceux de la race mongolienne de Blumenbach.
Q : Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?
R : Sur 800 à 1000 bébés qui naissent, un est diagnostiqué avec le syndrome de Down. Les femmes plus âgées ont plus de chances d'avoir un bébé atteint de cette maladie.
Q : Quels types de problèmes les personnes atteintes du syndrome de Down rencontrent-elles ?
R : Les personnes atteintes de cette maladie prennent plus de temps pour apprendre de nouvelles choses et peuvent être victimes de discrimination dans l'éducation et la société en général. Certaines personnes peuvent avoir une intelligence moyenne mais d'autres problèmes de développement à la place, tandis que d'autres peuvent avoir de graves difficultés d'apprentissage.
Q : Comment les mères enceintes peuvent-elles savoir si leur fœtus est atteint du syndrome de Down ?
R : Les mères enceintes peuvent savoir si leur fœtus est atteint du syndrome de Downs grâce à des procédures telles que l'amniocentèse ou les scanners sonores.
Q : Quel est le pourcentage de grossesses aboutissant à un diagnostic de syndrome de Downs qui sont interrompues ?
R : Au Royaume-Uni et en Europe, 92 % de ces cas sont avortés.
