Les chromosomes d'une cellule se trouvent dans le noyau de la cellule. Ils portent l'information génétique. Les chromosomes sont constitués d'ADN et de protéines combinés sous forme de chromatine. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Les chromosomes se présentent par paires : l'un provient de la mère, l'autre du père. Les cytologues étiquettent les chromosomes avec des numéros.
Les chromosomes sont présents dans le noyau de chaque cellule, à quelques exceptions près. Cela signifie qu'on les trouve chez tous les eucaryotes, puisque seuls les eucaryotes ont un noyau cellulaire. Lorsque les cellules des eucaryotes se divisent, les chromosomes se divisent également.
Lorsqu'une cellule somatique (du corps) (telle qu'une cellule musculaire) se divise, le processus est appelé mitose. Avant la mitose, la cellule copie tous les chromosomes, puis elle peut se diviser. Lorsqu'ils se dupliquent, les chromosomes ressemblent à la lettre "X". Lorsqu'ils sont doublés, les deux moitiés sont appelées chromatides (voir schéma). Les chromatides sont jointes au niveau du centromère.
Il y a 46 chromosomes chez un humain, soit 23 paires. Chacun possède un ensemble de chromosomes provenant de son père et un ensemble correspondant provenant de sa mère. Ils comprennent une paire de chromosomes sexuels. Les ovules de la mère contiennent toujours un chromosome X, tandis que le sperme du père contient soit un chromosome Y, soit un chromosome X. Cela détermine le sexe de l'enfant. Pour produire des cellules sexuelles (gamètes), les cellules souches passent par un processus de division différent appelé méiose. Ce processus réduit les 23 paires (diploïdes) à 23 simples (haploïdes). Celles-ci, une fois combinées par fécondation, produisent le nouvel ensemble de 23 paires.
Différents animaux ont un nombre différent de chromosomes. Si une personne n'a pas le nombre habituel de chromosomes, elle peut mourir ou présenter une ou plusieurs particularités. Par exemple, elle peut être atteinte d'un trouble génétique comme le syndrome de Down (chromosome 21 supplémentaire) et le syndrome de Klinefelter (un mâle avec deux chromosomes X). Certaines maladies génétiques sont plus fréquentes que d'autres.


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