Que montre la liste ?
Q : Que montre la liste ?
R : La liste présente les maladies génétiques les plus courantes chez l'homme, ainsi que le type de mutation et le chromosome concerné (s'il est connu).
Q : Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ?
R : Une mutation ponctuelle est une mutation qui affecte un seul nucléotide.
Q : Qu'est-ce qu'une délétion ?
R : On parle de délétion lorsqu'un ou plusieurs gènes sont manquants.
Q : Qu'est-ce qu'une aberration du chromosome entier ?
R : On parle d'aberration du chromosome entier lorsqu'un chromosome entier est soit excédentaire, soit manquant, soit les deux à la fois.
Q : Qu'est-ce qu'une aberration par répétition trinucléotidique ?
R : Les maladies à répétition trinucléotidique sont des maladies dans lesquelles la longueur d'un gène est augmentée.
Q : Existe-t-il d'autres maladies héréditaires que celles mentionnées ci-dessus ?
R : Oui, il existe de nombreuses autres maladies qui sont partiellement ou totalement héritées, mais dont la base génétique n'est pas encore claire.
Q : Quel est un exemple de maladie héréditaire dont la base génétique n'est pas encore claire ?
R : Un exemple de maladie héréditaire dont la base génétique n'est pas encore claire est la fente labiale et palatine, qui est plus fréquente dans certaines populations que dans d'autres et qui fait actuellement l'objet de recherches sur une vingtaine de gènes.
