Maladie congénitale

Gènes mortels ou nuisibles

Certains allèles de gènes (versions d'un gène) peuvent endommager le bébé.

Des conditions comme le nanisme sont presque toujours d'origine génétique. Un type, l'achondroplasie, survient lorsque les os d'un enfant ne se développent pas correctement. Un autre type est causé par un dysfonctionnement de l'hypophyse, où la glande pituitaire, qui produit les hormones de croissance, ne fonctionne pas correctement.

De nombreuses maladies génétiques sont causées par des mutations (ou changements) des allèles de gènes. Les mutations peuvent entraîner un mauvais développement ou une simple déficience biochimique (l'organisme ne dispose pas d'une substance chimique importante en quantité suffisante). Dans le cas d'une carence chimique, le problème peut être guérissable. Par exemple, la phénylcétonurie était une cause de retard mental. Les médecins ont mis au point un test simple pour déterminer quels bébés sont atteints de cette maladie. Ils ont découvert que si ces enfants étaient traités et suivaient un régime alimentaire strict, ils pouvaient recevoir en quantité suffisante les produits chimiques dont ils avaient besoin. La phénylcétonurie cause aujourd'hui peu de cas de retard mental.

Défauts chromosomiques

Un autre type de défaut génétique est causé par des erreurs de copie des chromosomes lors de la division cellulaire qui produit les gamètes (méiose). Les cellules se divisent et se copient pour produire des gamètes. Parfois, des erreurs se produisent dans la manière dont les chromosomes sont copiés au cours de ce processus. Ces erreurs sont alors copiées encore et encore, car les cellules continuent à se diviser et à se copier. Le trouble chromosomique le plus courant est le syndrome de Down ("mongolisme"). Cette affection se produit lorsqu'un enfant possède trois copies du 21e chromosome, au lieu de deux.

Maladies infectieuses

L'autre grand type de trouble congénital est causé par une maladie infectieuse transmise de la mère à l'enfant. Par exemple, si une femme enceinte contracte la rubéole, son enfant peut présenter de nombreuses malformations congénitales. La syphilis congénitale était courante il y a un siècle, et le sida congénital se produit aujourd'hui, et est courant dans certaines régions d'Afrique.

Au fil du temps, le dépistage et les antibiotiques ont fait chuter le nombre d'infections transmises par la mère. C'est une proportion beaucoup plus faible qu'il y a un siècle, malgré le sida. De plus, les défauts nutritionnels maternels sont beaucoup plus rares, sauf dans les pays où l'approvisionnement alimentaire est limité. C'est pourquoi la proportion des maladies génétiques par rapport à l'ensemble des malformations congénitales a augmenté.

Substances prises par la mère

Produits chimiques

Parfois, les mères prennent des produits chimiques qui endommagent l'embryon. Toute substance qui provoque des malformations congénitales est appelée tératogène.

Les médicaments pris par la mère peuvent affecter le développement de l'embryon. Les femmes enceintes ne sont pas autorisées à prendre certains médicaments. Par exemple, la thalidomide ne doit pas être utilisée par une femme enceinte, ou elle peut provoquer de nombreuses malformations chez le fœtus.

Mode de vie

Si la mère a pris certaines choses pendant la grossesse, cela peut entraîner des problèmes avec le bébé. C'est le cas, par exemple, de la consommation de tabac ou d'alcool. L'alimentation : Les femmes enceintes doivent bien manger. Si une femme enceinte ne reçoit pas suffisamment d'acide folique avec sa nourriture, l'enfant peut souffrir d'anomalies du tube neural.

Des précautions judicieuses

De nombreuses femmes renoncent à la cigarette et à l'alcool lorsqu'elles sont enceintes, car cela donne à l'embryon de meilleures chances de se développer normalement.

Environ 3 % des bébés souffrent de ce que l'on appelle une anomalie physique majeure. Il s'agit de quelque chose qui endommage l'apparence du bébé ou son fonctionnement (sa physiologie).

Les anomalies congénitales touchant le cerveau sont les problèmes les plus courants. Elles concernent environ 10 pour 1000 naissances vivantes, contre 8 pour 1000 pour les problèmes cardiaques, 4 pour 1000 pour les problèmes rénaux et 1 pour 1000 pour les problèmes de membres. Toutes les autres anomalies physiques confondues se produisent dans 6 cas pour 1000 naissances vivantes.

Les malformations cardiaques à la naissance présentent le plus grand risque de décès pendant l'enfance. Elles sont la cause de 28 % des décès de nourrissons dus à des malformations congénitales. Les anomalies chromosomiques et les anomalies respiratoires représentent chacune 15 %, et les malformations cérébrales environ 12 %. Environ 10 % des décès d'enfants sont dus à une maladie génétique. C'est plus que le nombre de décès causés par des maladies infectieuses.

Le Centre de surveillance des malformations congénitales en Chine indique qu'un bébé atteint de malformations congénitales naît toutes les 30 secondes en Chine.

Les grossesses qui n'arrivent pas à terme (fausses couches) ont des causes similaires à celles des malformations congénitales. Beaucoup seront dues à des défaillances de la génétique contrôlant le développement de l'embryon.

La plupart des fausses couches cliniquement apparentes (deux tiers à trois quarts dans diverses études) surviennent au cours du premier trimestre. Des anomalies chromosomiques sont observées chez plus de la moitié des embryons ayant fait une fausse couche au cours des 13 premières semaines.

Une grossesse avec un problème génétique a une probabilité de 95% de se terminer par une fausse couche. Les problèmes génétiques sont plus susceptibles de se produire chez les parents âgés, ce qui peut expliquer les taux de fausses couches plus élevés observés chez les femmes âgées.

• Liste des maladies génétiques
• Génomique complète