Wilhelm Weinberg

Né à Stuttgart, Weinberg a étudié la médecine à Tübingen et à Munich et a obtenu son doctorat en 1886. Il est retourné à Stuttgart en 1889, où il a continué à diriger un grand cabinet de gynécologue et d'obstétricien jusqu'à sa retraite à Tübingen quelques années avant sa mort en 1937. Une grande partie de sa vie académique a été consacrée à l'étude de la génétique, en particulier à l'application des lois de l'héritage dans les populations.

Weinberg a développé le principe de l'équilibre génétique indépendamment du mathématicien britannique G.H. Hardy. Il a exposé ses idées lors d'une conférence le 13 janvier 1908, environ six mois avant que l'article de Hardy ne soit publié en anglais. Sa conférence a été publiée plus tard cette année-là dans l'annuaire de la société.

Pendant plus de 35 ans, les contributions de Weinberg n'ont pas été reconnues dans le monde anglophone. Curt Stern, un généticien allemand qui a émigré aux États-Unis avant la Seconde Guerre mondiale, a souligné dans un bref article paru dans Science que l'exposé de Weinberg était à la fois plus ancien et plus complet que celui de Hardy.

Weinberg a été le premier à étudier les jumeaux et à développer des techniques d'analyse des variations phénotypiques. Son objectif était de diviser cette variance en composantes génétiques et environnementales. Ce faisant, il a reconnu que le biais de constatation affectait nombre de ses calculs et il a produit des méthodes pour le corriger.

Weinberg a observé que les proportions d'homozygotes dans les études familiales des maladies génétiques récessives classiques dépassent généralement le ratio mendélien attendu de 1:4, et il a expliqué comment cela est le résultat d'un biais de constatation. Dans son travail avec les enfants albinos, il a reconnu que dans certaines familles où les deux parents sont porteurs d'une mutation récessive, il n'y a pas d'enfant albinos par hasard. Il a raisonné que de nombreux couples porteurs n'étaient pas comptés, et il a démontré des méthodes de correction des résultats pour produire les ratios mendéliens attendus.

Il a découvert la réponse à plusieurs paradoxes apparents causés par le biais de la vérification. Par exemple, il a expliqué que la raison pour laquelle les parents dans leur ensemble sont plus fertiles que leurs enfants est que les enfants doivent nécessairement venir de parents fertiles.

De même, il a reconnu que la constatation était responsable d'un phénomène connu sous le nom d'anticipation génétique, la tendance d'une maladie génétique à se manifester plus tôt dans la vie et avec une gravité accrue chez les générations suivantes. Weinberg a reconnu que cela était dû au fait que ces générations ultérieures étaient les descendants du groupe sélectionné de porteurs antérieurs qui s'étaient reproduits avec succès.

Parmi les autres contributions de Weinberg à la génétique statistique figure la première estimation du taux de jumelage. Réalisant que les jumeaux identiques devaient être du même sexe, tandis que les jumeaux non identiques pouvaient être soit du même sexe soit de sexe opposé, Weinberg a dérivé la formule pour estimer la fréquence des jumeaux MZ et DZ à partir du ratio des jumeaux de même sexe et de sexe opposé par rapport au total des maternités. Weinberg a également estimé que l'héritabilité du jumelage lui-même était proche de zéro.